新生儿疾病筛查须知

分类:
儿保及新生儿科
2017/08/28 16:24




新生儿疾病筛查指在新生儿出生后对一些危害严重的先天性和遗传代谢性疾病,在症状未出现之前由试验筛查出来,及时治疗防止不可逆的机体组织器官损伤,减少残疾儿的发生率及死亡率,目前筛查以下四种疾病。

先天性甲状腺功能减低症是一种由于先天因素使甲状腺不能产生足够的甲状腺激素,随年龄增长患儿出现呆傻和身材矮小,及早合理补充甲状腺素片,可避免生长发育受损。

苯丙酮尿症是由于体内不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及代谢产物在体内累积,影响大脑及中枢神经系统的发育,最后导致智能落后,及早发现并采用低苯丙氨酸奶粉,可避免体内苯丙氨酸的堆积,从而阻止大脑损害。

先天性肾上腺皮质增生症由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所需酶缺陷,使皮质激素合成不正常,临床上出现不同程度肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,男孩表现性早熟等。确诊后口服糖皮质激素治疗。

葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种临床常见的酶缺乏症,新生儿和幼儿期患G6PD缺乏症会因为未结合胆红素累积致脑核黄疸症,导致新生儿智力迟钝和死亡。大部分患儿不需要治疗,但出现急性溶血、贫血、黄疸等症状时,需要立刻到急诊室就诊。