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3.3全国爱耳日 |“遗传性耳聋”基因检测开始啦,让更多的孩子“听见”希望!
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3.3全国爱耳日 |“遗传性耳聋”基因检测开始啦,让更多的孩子“听见”希望!

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  • 发布时间:2019-03-02 11:38
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世界卫生组织将每年3月3日

确定为全国爱耳日

听力障碍严重影响着人们的

社会交往和个人生活质量

今年爱耳日的主题是

关爱听力健康,落实国家救助制度

       

         数据显示,我国是世界上听力残疾人数最多的国家,有听力残疾人2780万,其中0-6岁的听力残疾儿童约有13.7万人,每年新生听障儿童2-3万人,儿童期是听觉言语发育的关键时期,听力残疾导致儿童言语发育障碍并影响其情感,心理和社会交往等能力发展,给家庭和社会造成沉重负担。因此,及时发现并采取有效干预措施和康复训练,能使绝大多数听力残疾儿童显著改善功能,使健听儿童一样上学,就业,从而有效减轻家庭及社会负担。

 

避免宝宝耳聋

请科学检测耳聋基因

 

精准检测,防患于未然 

 

       昌德医院携手北京清华博奥医学检验开展“遗传性耳聋基因检测”活动!可通过基因筛查尽早发现问题,为墨城儿童健康又多了份保障!目前,新生儿听力筛查已经在全国范围内广泛开展。但是,并不是所有的听力损失都会在宝宝出生后立即就表现出来,很多宝宝的听力损失是迟发性的,可能要等到好几岁了才表现出来,所以新生儿听力筛查并不能百分之百地把有听力损失的宝宝检查出来。而把听力筛查和基因筛查联合起来,则可以解决当前新生儿听力筛查无法检出的潜在的药物性耳聋和迟发型耳聋的儿童。

 

 

什么是遗传性耳聋?

        遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起的,遗传性耳聋的群体发病率已超过27/1000,在所有耳聋病人中,遗传性耳聋约占50%。遗传性耳聋分为综合征性遗传性耳聋及非综合征性遗传性耳聋两大类。前者指除了耳聋以外,同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变,这类耳聋占遗传性耳聋的30%;后者只出现耳聋的症状,在遗传性耳聋中占70%。

 

 

听力和基因联合筛查能带来哪些好处?

 

1、明确大部分遗传性耳聋的原因

       遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达60%。宝宝的耳聋基因常规检测包括线粒体DNA 12S rRNA基因、GJB2基因、GJB2基因、SLC26A4基因等。这4种基因突变引起的耳聋大约占整个遗传性耳聋的80%,所以,给新生儿做耳聋基因筛查,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。

 

2、指导抗生素(氨基糖苷类)的使用

        氨基糖苷类抗生素,例如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等,广泛被应用于临床。但是,它们有耳毒性和肾毒性,线粒体DNA 12S rRNA基因突变的患儿对这类抗生素药物极其敏感,使用一点点就有可能发生耳聋,也就是“一针致聋”。宝宝在查出这个基因突变后,可以提示宝宝的兄弟姐妹在内的所有母系成员都可能是突变基因的携带者,他们都是潜在的药物性耳聋受害者,可以做到“查一救十”。

 

3、指导大前庭水管综合症患儿减缓耳聋的发展

       此类耳聋的特点是出生时听力多正常,生长过程中听力在诱发因素的刺激下呈波动性下降,最终发展成为耳聋或全聋。这类患者如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管后,则可进行预防性指导。

 

4、可预测人工耳蜗植入的疗效

        如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或SLC26A4基因突变导致,那么该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉语言中枢基本是正常的,进行人工耳蜗植入可以获得良好的效果。

 

5、耳聋遗传咨询

        遗传性耳聋有其遗传规律,通过耳聋基因检测,可以指导耳聋患者及家庭成员中正常携带者科学婚配,有效避免耳聋在其子代中出现;以及指导聋儿家长生二胎时评价出现耳聋的几率。

 

 

报名方式

       为了孩子健康成长,及早给孩子做一个遗传性耳聋基因检测吧!本项检测需提前预约!

 

     1、微信预约报名:关注公众号qdcdyy,直接回复(姓名+电话+儿童安全用药基因检测)

     2、电话预约报名:0532-55721222

     3、到院报名:医院一楼大厅导诊服务中心

     

 

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世界卫生组织将每年3月3日

确定为全国爱耳日

听力障碍严重影响着人们的

社会交往和个人生活质量

今年爱耳日的主题是

关爱听力健康,落实国家救助制度

       

         数据显示,我国是世界上听力残疾人数最多的国家,有听力残疾人2780万,其中0-6岁的听力残疾儿童约有13.7万人,每年新生听障儿童2-3万人,儿童期是听觉言语发育的关键时期,听力残疾导致儿童言语发育障碍并影响其情感,心理和社会交往等能力发展,给家庭和社会造成沉重负担。因此,及时发现并采取有效干预措施和康复训练,能使绝大多数听力残疾儿童显著改善功能,使健听儿童一样上学,就业,从而有效减轻家庭及社会负担。

 

避免宝宝耳聋

请科学检测耳聋基因

 

精准检测,防患于未然 

 

       昌德医院携手北京清华博奥医学检验开展“遗传性耳聋基因检测”活动!可通过基因筛查尽早发现问题,为墨城儿童健康又多了份保障!目前,新生儿听力筛查已经在全国范围内广泛开展。但是,并不是所有的听力损失都会在宝宝出生后立即就表现出来,很多宝宝的听力损失是迟发性的,可能要等到好几岁了才表现出来,所以新生儿听力筛查并不能百分之百地把有听力损失的宝宝检查出来。而把听力筛查和基因筛查联合起来,则可以解决当前新生儿听力筛查无法检出的潜在的药物性耳聋和迟发型耳聋的儿童。

 

 

什么是遗传性耳聋?

        遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起的,遗传性耳聋的群体发病率已超过27/1000,在所有耳聋病人中,遗传性耳聋约占50%。遗传性耳聋分为综合征性遗传性耳聋及非综合征性遗传性耳聋两大类。前者指除了耳聋以外,同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变,这类耳聋占遗传性耳聋的30%;后者只出现耳聋的症状,在遗传性耳聋中占70%。

 

 

听力和基因联合筛查能带来哪些好处?

 

1、明确大部分遗传性耳聋的原因

       遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达60%。宝宝的耳聋基因常规检测包括线粒体DNA 12S rRNA基因、GJB2基因、GJB2基因、SLC26A4基因等。这4种基因突变引起的耳聋大约占整个遗传性耳聋的80%,所以,给新生儿做耳聋基因筛查,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。

 

2、指导抗生素(氨基糖苷类)的使用

        氨基糖苷类抗生素,例如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等,广泛被应用于临床。但是,它们有耳毒性和肾毒性,线粒体DNA 12S rRNA基因突变的患儿对这类抗生素药物极其敏感,使用一点点就有可能发生耳聋,也就是“一针致聋”。宝宝在查出这个基因突变后,可以提示宝宝的兄弟姐妹在内的所有母系成员都可能是突变基因的携带者,他们都是潜在的药物性耳聋受害者,可以做到“查一救十”。

 

3、指导大前庭水管综合症患儿减缓耳聋的发展

       此类耳聋的特点是出生时听力多正常,生长过程中听力在诱发因素的刺激下呈波动性下降,最终发展成为耳聋或全聋。这类患者如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管后,则可进行预防性指导。

 

4、可预测人工耳蜗植入的疗效

        如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或SLC26A4基因突变导致,那么该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉语言中枢基本是正常的,进行人工耳蜗植入可以获得良好的效果。

 

5、耳聋遗传咨询

        遗传性耳聋有其遗传规律,通过耳聋基因检测,可以指导耳聋患者及家庭成员中正常携带者科学婚配,有效避免耳聋在其子代中出现;以及指导聋儿家长生二胎时评价出现耳聋的几率。

 

 

报名方式

       为了孩子健康成长,及早给孩子做一个遗传性耳聋基因检测吧!本项检测需提前预约!

 

     1、微信预约报名:关注公众号qdcdyy,直接回复(姓名+电话+儿童安全用药基因检测)

     2、电话预约报名:0532-55721222

     3、到院报名:医院一楼大厅导诊服务中心