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【关注唐氏综合征】专家呼吁:做好产前诊断,避免唐氏儿出生!

【关注唐氏综合征】专家呼吁:做好产前诊断,避免唐氏儿出生!

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2019/03/22 14:09




        昨天是第7个世界唐氏综合征日。唐氏综合征(21-三体综合征)又名“先天愚型”,是最常见的染色体畸形,发病率约为1/700。2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日,此后每年为此举办活动,以便提高公众对唐氏综合征的认识。

 

 

什么是唐氏综合征?

       

       唐氏综合征又名21-三体综合征,是新生儿最常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,后人以其名字将该疾病命名为唐氏综合征(Down’s综合征)。患有该类疾病的胎儿出生后会出现发育迟缓,学习障碍、智能障碍和残疾等一系列的临床症状。

 

 

 

临床表现有哪些?

 

        1、特殊面容体征:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。

        2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,中到重度智力障碍(智商25~50),动作发育和性发育都延迟。

       3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

       4、患儿常伴有先天性心脏病、听力障碍、视力障碍、内分泌异常等其他问题。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比正常人群增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

 

 

 

哪些人更容易怀“唐宝宝”?

 

1、高龄妊娠

        唐氏综合征根据遗传学分型分为标准型、嵌合型及易位型,超过90%以上的唐氏儿为标准型,绝大多数源自患儿母亲卵子形成时发生了21 号染色体的不分离。卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关,由于高龄孕妇的卵巢渐趋老化,生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。所以不管生一胎还是二胎,都不要太晚哦!

 

2、叶酸补充不足

        孕妇叶酸缺乏是胎儿发生神经管缺陷的重要原因,叶酸缺乏或代谢障碍可引起 DNA 低甲基化,进而可导致染色体的不分离DNA。妇女孕早期补充叶酸,增加血浆中叶酸的浓度,维持染色体的稳定性,可降低唐氏综合征的发病率。

 

3、孕前发热

        有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害,治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用,导致胎儿出生缺陷的发生。

 

4、多次人工流产

        有研究发现多次人工流产(3次及以上)是唐氏综合征发生的危险因素。虽然人流手术只伤及子宫内膜功能层,但反复刮宫很容易损伤子宫内膜基底层,并影响细胞的生长、分裂和日后受精卵的着床。多次流产导致唐氏综合征也与多次怀孕导致的卵巢功能和卵细胞质量下降有关。无论是负压吸宫还是药物流产,都会破坏妇女自身防御屏障和子宫内膜,对生殖系统及其功能产生潜在的损害。

 

5、环境因素

        家庭装修或购买新车、化妆等活动会使母亲接触到苯等化学物质,有研究证实苯接触者的染色体畸变率明显高于非暴露者。长期接触高浓度的苯可引起人周围淋巴细胞的细胞突变和较恒定的染色体畸变,从而导致出生缺陷的发生。化妆品及染发用品中所含有毒化学成分,母亲染发过程中,大量毒物可以通过头发头皮进入血液循环,并透过胎盘屏障进入子宫,进而危及胎儿,导致神经系统发育异常风险。

 

 

目前,有哪些方法可以筛查和诊断?

 

唐氏筛查

 

通过检测孕妇静脉血清中一些生化指标

再结合孕妇的年龄,体重,孕周

计算出胎儿患有唐氏综合、18三体综合征

以及先天性神经管畸形

三种先天性疾病的风险

对于高风险应进一步确诊

低风险患者应结合胎儿超声检查等

进行后续产检和评估

 

无创DNA产前筛查

 

通过采集孕妇静脉血

提取胎儿游离DNA

采用高通量测序技术

结合生物信息分析

得出胎儿患染色体异常的风险

高风险患者应进一步进行产前诊断

 

 

羊水穿刺等介入性产前诊断

 

 

对于血清学筛查和/或孕妇外周血胎儿游离DNA

产前筛查高风险的孕妇

应进行羊水穿刺等介入性产前诊断

 

也许只是一次简单的检测

但却能让降生的新生命更加完美!

建议所有孕妇都进行唐氏筛查,

实现唐氏儿的早发现、早干预!

关注唐氏综合征产前诊断(筛查),

让生命赢在起点,

让未来恰到好处!

 

无论我们肤色和种族不同

都有着相似的模样

我们是上帝的孩子

来到人间不小心折断了翅膀

我们天性乐观

比别的孩子更喜欢笑

笑容像蜜糖一样甜美

所以大家都称我们是“蜜糖天使”