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【怀孕那些事】唐筛 vs 无创DNA vs 羊穿,宝妈该如何选择?
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【怀孕那些事】唐筛 vs 无创DNA vs 羊穿,宝妈该如何选择?

  • 分类:最新动态
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  • 来源:
  • 发布时间:2019-08-05 14:23
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【怀孕那些事】唐筛 vs 无创DNA vs 羊穿,宝妈该如何选择?

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        进入孕中期的宝妈会渐渐进行更多的产检项目,其中一项就是唐氏筛查。由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多,因此,最让宝妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺,究竟该怎么选择?

       下面,小编就将各个项目的优缺点进行综合比较,宝妈们务必根据自己的需求和状况谨慎选择。

 

唐氏筛查


       

     通过抽取宝妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;

 

适用孕周:早期唐筛11-13周6天;中期唐筛14-20周。

① 优点:经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤。

② 缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。

 

早期唐筛适用于哪些孕妇呢?

①所有单胎、双胎孕妇(除外三胎或以上妊娠及多胎有一胎胎死宫内)。

② 高龄孕妇鼓励做早期唐筛。  

 

中期唐筛的适应症:年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇。

 

无创DNA检测

 


 

 

        通过采集孕妇外周血10mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

 

适用孕周:孕12-24周

 

①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。

②缺点:费用较高、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

 

无创DNA适用的人群:

⑴产前筛查(包括血清唐筛或超声NT筛查)属临界高风险孕妇(如风险率在1/270-1/1000)。

⑵有介入性产前诊断(主要是指羊水穿刺)禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等)。

⑶珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇。

⑷无法预约到产前诊断的孕妇。

⑸35-40岁拒绝有创产前诊断的孕妇。

⑹健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/270-1/50之间。

⑺双胎妊娠做无创DNA,最好同时结合早孕期NT筛查结果。

 

羊水穿刺

 


 

 

        羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式之一。在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验;确认前期诊断为高危唐氏综合症的宝妈下要进行羊水穿刺检查。

 

适用孕周:孕16-22周+6天

① 优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

 

② 缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险)、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以宝妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

 

羊水穿刺适用人群:

⑴孕妇年龄大于或等于35岁。

⑵产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。

⑶既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。

⑷产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。

⑸夫妇一方为染色体异常携带者。

⑹孕妇可能为某种x连锁遗传病基因携带者。

⑺曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

⑻家族中有染色体异常史,尤其是近亲家族。

⑼也有把辅助生育ICSI(胞浆内单精子注射)列入羊水穿刺适应症。

 

唐筛≠羊穿!

 

       唐氏筛查、无创产前检查都是筛查技术,无论检出率是90%,还是99%,都存在漏筛的可能。也就是说唐氏筛查、无创产前检查结果为低风险的孕妇中,也有生出唐氏儿的可能。唐氏筛查、无创产前检查筛查出来的高风险孕妇都需要进一步的产前诊断。而羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式之一。

 

总结如下

 

1、早期唐筛比中期唐筛检出率高。

2、无创DNA比唐筛检出率高。

3、羊水穿刺的检出率最高。

4、筛查低风险并不代表没有风险。

5、筛查高风险羊水穿刺结果大多数都是正常的。

6、唐筛除了能筛查21一三体、18一三体、13一三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常以及神经管缺陷。

7、无创DNA筛查阳性依然需要进行羊水穿刺来确诊。

8、外周血筛查无风险,羊水穿刺有比较低的、可控的、可接受的风险。     

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        进入孕中期的宝妈会渐渐进行更多的产检项目,其中一项就是唐氏筛查。由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多,因此,最让宝妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺,究竟该怎么选择?

       下面,小编就将各个项目的优缺点进行综合比较,宝妈们务必根据自己的需求和状况谨慎选择。

 

唐氏筛查


       

     通过抽取宝妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;

 

适用孕周:早期唐筛11-13周6天;中期唐筛14-20周。

① 优点:经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤。

② 缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。

 

早期唐筛适用于哪些孕妇呢?

①所有单胎、双胎孕妇(除外三胎或以上妊娠及多胎有一胎胎死宫内)。

② 高龄孕妇鼓励做早期唐筛。  

 

中期唐筛的适应症:年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇。

 

无创DNA检测

 


 

 

        通过采集孕妇外周血10mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

 

适用孕周:孕12-24周

 

①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。

②缺点:费用较高、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

 

无创DNA适用的人群:

⑴产前筛查(包括血清唐筛或超声NT筛查)属临界高风险孕妇(如风险率在1/270-1/1000)。

⑵有介入性产前诊断(主要是指羊水穿刺)禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等)。

⑶珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇。

⑷无法预约到产前诊断的孕妇。

⑸35-40岁拒绝有创产前诊断的孕妇。

⑹健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/270-1/50之间。

⑺双胎妊娠做无创DNA,最好同时结合早孕期NT筛查结果。

 

羊水穿刺

 


 

 

        羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式之一。在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验;确认前期诊断为高危唐氏综合症的宝妈下要进行羊水穿刺检查。

 

适用孕周:孕16-22周+6天

① 优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

 

② 缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险)、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以宝妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

 

羊水穿刺适用人群:

⑴孕妇年龄大于或等于35岁。

⑵产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。

⑶既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。

⑷产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。

⑸夫妇一方为染色体异常携带者。

⑹孕妇可能为某种x连锁遗传病基因携带者。

⑺曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

⑻家族中有染色体异常史,尤其是近亲家族。

⑼也有把辅助生育ICSI(胞浆内单精子注射)列入羊水穿刺适应症。

 

唐筛≠羊穿!

 

       唐氏筛查、无创产前检查都是筛查技术,无论检出率是90%,还是99%,都存在漏筛的可能。也就是说唐氏筛查、无创产前检查结果为低风险的孕妇中,也有生出唐氏儿的可能。唐氏筛查、无创产前检查筛查出来的高风险孕妇都需要进一步的产前诊断。而羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式之一。

 

总结如下

 

1、早期唐筛比中期唐筛检出率高。

2、无创DNA比唐筛检出率高。

3、羊水穿刺的检出率最高。

4、筛查低风险并不代表没有风险。

5、筛查高风险羊水穿刺结果大多数都是正常的。

6、唐筛除了能筛查21一三体、18一三体、13一三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常以及神经管缺陷。

7、无创DNA筛查阳性依然需要进行羊水穿刺来确诊。

8、外周血筛查无风险,羊水穿刺有比较低的、可控的、可接受的风险。