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新生儿疾病筛查 — 宝宝出生后的第一道健康“安检”!
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新生儿疾病筛查 — 宝宝出生后的第一道健康“安检”!

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  • 发布时间:2019-08-28 08:34
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    新生儿遗传代谢性疾病筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”。此项筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质具有重要意义。为了宝宝的健康平安、家庭的和谐幸福,请给宝宝做新生儿遗传代谢性疾病筛查,把好宝宝生后健康第一关。 

 

29种新生儿疾病

出生3天后可筛查

  

     新生儿遗传代谢疾病筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症以及其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢障碍引起的疾病。新生儿疾病筛查方法很简单,在出生3天后,并充分哺乳,医务人员在宝宝足跟采少量的血,送到新生儿疾病筛查中心进行检测。

 

如何进行遗传代谢性疾病筛查?

 

      1、采血时间

  采血应当在婴儿出生72小时,哺乳至少6~8次。

 

      2、采血滤纸

  采血滤纸必须与标准滤纸一致,为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸,既保证了筛查的质量,又具国际筛查质料的可比性。

 

 

   3、采血部位及采血方法

  多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是:按摩或热敷婴儿足跟,使其充血,酒精消毒后用一次性采血针穿刺,深约2~4毫米,弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上,使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑,每个血斑的直径应≥10毫米。

 

 

  (4)标本的保存与递送

  血滤纸片在室温下阴干,在规定时间内送达筛查中心,或暂时放入纸袋在2~10℃冰箱中保存。

 

  (5)采血卡片填写要求

  应在采血卡片上逐项填写所有项目,不能漏项。字迹要清楚,文字要规范。

 

  (6)筛查方法

  随着现在实验诊断技术的发展,国内多数筛查实验室已采用荧光分析法(全定量)进行PKU筛查,极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法(半定量),也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。近10多年来发达国家已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查,大大提高筛查效率。串联质谱技术是将来新生儿疾病筛查的发展方向。

 

  (7)筛查结果处理

  为保证检测质量,检测由专人负责进行。对检测结果为阴性的,一般不通知市、县管理中心,对阳性可疑病例,则进行复查,若仍为阳性,就反馈到市、县中心,市、县中心要配合做好阳性病例的召回(或追访)、复查和确诊工作。

 

  (8)病例追踪

  确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制,以保证新生儿疾病筛查的社会效果。

 

新生儿听力筛查

     

      实施听力筛查,能够对大多数听力障碍的患儿进行早期诊断,进而有效地实现“早发现、早诊断、早干预”,尽可能地减低听力损伤对儿童的不良影响。筛查才是早期发现听力障碍的有效方法。

 

      新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测,在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。根据设定的筛选标准,将接受测试的新生儿中患有听力损失可能性比较大的人群筛选出来,从而可以更进一步的诊断和干预。

 

      听力筛查的初筛时间一般是在出生后48小时至出院前完成初筛,如果初筛未通过,则需要在出生后30天~42天完成听力复筛;若复筛仍未通过,应在3个月内则至省级卫生行政部门指定的听力诊疗中心做进一步的检查。若有高危因素的儿童在生长发育过程中出现对声音的反应差、语言发育迟缓等表现,还需要复查听力筛查。

 

早发现早治疗

 

      新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病,有这些疾病的孩子出生时看似很正常,白白胖胖的很健康,但却可能潜伏着某种先天性疾病,比如国家列入筛查的项目的两种疾病,严重损害着脑组织的正常发育,如不抓紧早期确诊,合理治疗,日后肯定是智力低下者,给家庭和社会带来沉重的负担。

 

 

     产科主任马丽华最后提醒,随着全面二孩政策的放开,每位家长都应以科学的态度对待新生儿疾病筛查,千万不可存有侥幸心理而不愿意作筛查,新生儿疾病在筛查后得到早期发现、早期诊断、早期治疗后,患儿才有可能像正常的孩子一样健康成长。

 

 

《新生儿听力筛查、新生儿疾病筛查报销》

准备材料:

      1、 孕妇的户籍证明(首页、索引页、个人单页),孕妇丈夫的户籍证明(首页、索引页、个人单页);

      2、 《生育服务手册》或者《二胎生育证》;

      3、 孕妇身份证、孕妇丈夫身份证;以上1-3项需准备原件和复印件;

      4、 唐氏筛查须提供原始发票,新生儿听力、疾病筛查需提供原始发票或者盖医院公章的住院费用明细清单。 

 

 

报销范围:

      属于环秀、开发区、通济办事处的产妇到三院住院处报销;和平社区的产妇到和平社区服务中心报销;其他产妇到户口所在地的乡镇卫生院报销。报销以产妇户口为主,如果产妇是外地户口,丈夫是青岛本地户口,则到丈夫户口所在地卫生院报销,夫妻均为外地户口,在本地区居住满一年以上,可到居委会开具居住证明,也可享受报销政策。

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    新生儿遗传代谢性疾病筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”。此项筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质具有重要意义。为了宝宝的健康平安、家庭的和谐幸福,请给宝宝做新生儿遗传代谢性疾病筛查,把好宝宝生后健康第一关。 

 

29种新生儿疾病

出生3天后可筛查

  

     新生儿遗传代谢疾病筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症以及其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢障碍引起的疾病。新生儿疾病筛查方法很简单,在出生3天后,并充分哺乳,医务人员在宝宝足跟采少量的血,送到新生儿疾病筛查中心进行检测。

 

如何进行遗传代谢性疾病筛查?

 

      1、采血时间

  采血应当在婴儿出生72小时,哺乳至少6~8次。

 

      2、采血滤纸

  采血滤纸必须与标准滤纸一致,为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸,既保证了筛查的质量,又具国际筛查质料的可比性。

 

 

   3、采血部位及采血方法

  多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是:按摩或热敷婴儿足跟,使其充血,酒精消毒后用一次性采血针穿刺,深约2~4毫米,弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上,使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑,每个血斑的直径应≥10毫米。

 

 

  (4)标本的保存与递送

  血滤纸片在室温下阴干,在规定时间内送达筛查中心,或暂时放入纸袋在2~10℃冰箱中保存。

 

  (5)采血卡片填写要求

  应在采血卡片上逐项填写所有项目,不能漏项。字迹要清楚,文字要规范。

 

  (6)筛查方法

  随着现在实验诊断技术的发展,国内多数筛查实验室已采用荧光分析法(全定量)进行PKU筛查,极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法(半定量),也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。近10多年来发达国家已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查,大大提高筛查效率。串联质谱技术是将来新生儿疾病筛查的发展方向。

 

  (7)筛查结果处理

  为保证检测质量,检测由专人负责进行。对检测结果为阴性的,一般不通知市、县管理中心,对阳性可疑病例,则进行复查,若仍为阳性,就反馈到市、县中心,市、县中心要配合做好阳性病例的召回(或追访)、复查和确诊工作。

 

  (8)病例追踪

  确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制,以保证新生儿疾病筛查的社会效果。

 

新生儿听力筛查

     

      实施听力筛查,能够对大多数听力障碍的患儿进行早期诊断,进而有效地实现“早发现、早诊断、早干预”,尽可能地减低听力损伤对儿童的不良影响。筛查才是早期发现听力障碍的有效方法。

 

      新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测,在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。根据设定的筛选标准,将接受测试的新生儿中患有听力损失可能性比较大的人群筛选出来,从而可以更进一步的诊断和干预。

 

      听力筛查的初筛时间一般是在出生后48小时至出院前完成初筛,如果初筛未通过,则需要在出生后30天~42天完成听力复筛;若复筛仍未通过,应在3个月内则至省级卫生行政部门指定的听力诊疗中心做进一步的检查。若有高危因素的儿童在生长发育过程中出现对声音的反应差、语言发育迟缓等表现,还需要复查听力筛查。

 

早发现早治疗

 

      新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病,有这些疾病的孩子出生时看似很正常,白白胖胖的很健康,但却可能潜伏着某种先天性疾病,比如国家列入筛查的项目的两种疾病,严重损害着脑组织的正常发育,如不抓紧早期确诊,合理治疗,日后肯定是智力低下者,给家庭和社会带来沉重的负担。

 

 

     产科主任马丽华最后提醒,随着全面二孩政策的放开,每位家长都应以科学的态度对待新生儿疾病筛查,千万不可存有侥幸心理而不愿意作筛查,新生儿疾病在筛查后得到早期发现、早期诊断、早期治疗后,患儿才有可能像正常的孩子一样健康成长。

 

 

《新生儿听力筛查、新生儿疾病筛查报销》

准备材料:

      1、 孕妇的户籍证明(首页、索引页、个人单页),孕妇丈夫的户籍证明(首页、索引页、个人单页);

      2、 《生育服务手册》或者《二胎生育证》;

      3、 孕妇身份证、孕妇丈夫身份证;以上1-3项需准备原件和复印件;

      4、 唐氏筛查须提供原始发票,新生儿听力、疾病筛查需提供原始发票或者盖医院公章的住院费用明细清单。 

 

 

报销范围:

      属于环秀、开发区、通济办事处的产妇到三院住院处报销;和平社区的产妇到和平社区服务中心报销;其他产妇到户口所在地的乡镇卫生院报销。报销以产妇户口为主,如果产妇是外地户口,丈夫是青岛本地户口,则到丈夫户口所在地卫生院报销,夫妻均为外地户口,在本地区居住满一年以上,可到居委会开具居住证明,也可享受报销政策。